Ailesel Kolesterol Yüksekliği Nedir? | Genetik Hiperkolesterolemi

Ailesel kolesterol yüksekliği (FH) nedir, kimlerde görülür, kalp hastalığı riski nedir? Belirtileri, genetik geçişi ve tedavi yöntemlerini öğrenin.

Ailesel (Genetik) Kolesterol Yüksekliği Nedir?

Ailesel kolesterol yüksekliği (tıbbi adıyla Ailesel Hiperkolesterolemi – FH), genetik geçişli bir hastalık olup, kolesterol seviyelerinin normalin çok üzerinde olmasına neden olur. Bu durum, genellikle çocukluk veya genç yaşlarda belirti vermeye başlar ve erken yaşta kalp damar hastalıkları riskini ciddi şekilde artırır.

Ailesinde kolesterol problemi olan bireylerin bu durumu ciddiye alması hayati önem taşır.

🧬 Ailesel Kolesterol Yüksekliği Neden Olur?

FH, LDL kolesterolün ("kötü kolesterol") kandan temizlenmesini sağlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar sonucunda:

• Karaciğer, LDL kolesterolü yeterince işleyemez.

• LDL seviyesi kanda birikir ve damar duvarlarına zarar verir.

Hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır. Yani anne ya da babadan biri taşıyorsa, çocukta görülme olasılığı %50’dir.

🩺 Belirtileri Nelerdir?

Ailesel hiperkolesterolemi genellikle belirti vermez, ancak bazı fiziksel işaretler olabilir:

• Tendonlarda (özellikle Aşil tendonu) yağ birikimleri (ksantom)

• Göz çevresinde veya göz bebeğinde kolesterol halkaları (korneal arkus)

• Erken yaşta kalp krizi öyküsü (örneğin 40 yaşından önce)

📈 Kolesterol Değerleri Ne Kadar Yüksek Olur?

Ailesel kolesterol yüksekliğinde LDL değerleri çok daha yüksektir:

⚠️ Kimler Risk Altında?

Aşağıdaki özelliklere sahipseniz, FH açısından risk taşıyor olabilirsiniz:

• Ailede 50 yaş altı kalp krizi öyküsü

• Anne, baba, kardeş gibi birinci derece akrabalarda yüksek kolesterol tanısı

• Genç yaşta kalp hastalığı yaşayan bir aile bireyi

• Yüksek LDL düzeyi ve tedaviye zor yanıt

🧪 Tanı Nasıl Konulur?

Tanı koymak için aşağıdaki yöntemler kullanılır:

1. Kan testi: LDL kolesterol düzeylerinin ölçümü

2. Aile öyküsü: Erken yaşta kalp hastalığı geçirmiş bireylerin varlığı

3. Fizik muayene bulguları: Ksantom, korneal arkus gibi belirtiler

4. Genetik test: Tanıyı kesinleştirebilir, ancak her zaman gerekli değildir

💊 Tedavi Yöntemleri

Ailesel hiperkolesterolemi, diyet ve yaşam tarzı değişikliği ile birlikte genellikle ilaç tedavisi gerektirir:

• Statinler: Karaciğerde kolesterol üretimini azaltır.

• Ezetimib: Bağırsaklardan kolesterol emilimini azaltır.

• PCSK9 inhibitörleri: İleri vakalarda enjeksiyon şeklinde kullanılan yeni nesil ilaçlar.

• Lipid aferezi: Çok ağır vakalarda, kandaki LDL’nin fiziksel olarak temizlenmesi.

Diyet, egzersiz ve sigaradan uzak durmak tedaviye destek olur ama tek başına yeterli değildir.

👶 Çocuklarda Ailesel Kolesterol Yüksekliği

FH, çocukluk çağında tanı alabilir. Ailede yüksek kolesterol öyküsü olan çocuklarda:

• 2 yaşından itibaren tarama yapılabilir.

• 8–10 yaşlarında tedaviye başlanması önerilir.

✅ Sonuç: Genetik Kolesterol Yüksekliği Göz Ardı Edilmemeli

Ailesel kolesterol yüksekliği, erken teşhis ve uygun tedavi ile kontrol altına alınabilir. Aile öyküsü olan bireylerin düzenli kontroller yaptırması ve LDL seviyelerini takip etmesi büyük önem taşır. Çünkü bu hastalık, genç yaşta kalp krizi gibi ciddi sonuçlara yol açabilir.